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viernes, 28 de febrero 2020
28/02/2020
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Research lines

Trabajamos contribuyendo a la caracterización molecular de la diabetes mellitus tipo 1, epilepsias y enfermedades recesivas en América Latina.

Nuestro proceso de investigación se centra en tres líneas diferentes:

Diabetes tipo 1

Nuestra investigación sobre la genética de la diabetes mellitus tipo 1 (DT1) se centra en desentrañar la arquitectura genética relacionada con este rasgo complejo. Al hacerlo, estudiamos principalmente pacientes y familias de Antioquia, una población especial al noroeste de Colombia. Sin embargo, estamos dispuestos a reclutar pacientes de todo el país.

También nos interesó analizar el componente de mezcla genética en este rasgo. Además, estamos planeando pasar a probar el valor predictivo en hermanos de los niños afectados que ya han estado involucrados en nuestro grupo de niños con diabetes tipo 1.

Epilepsias

Nuestro estudio sobre la genética de las epilepsias se centra en la búsqueda de susceptibilidad Ioci involucrada tanto en las convulsiones febriles como en las epilepsias generalizadas idiopáticas.

Actualmente, varios estudios sobre el análisis de FEB y ADEFS + Ioci en familias y tríos familiares están en marcha. Además, hemos recopilado un conjunto de tríos familiares con, al menos el niño afectado, ausencias típicas y epilepsia mioclónica juvenil y estamos escribiendo marcadores genéticos vinculados a genes candidatos, descritos anteriormente.

En un futuro cercano, analizaremos la contribución de la variación genética en la dosis promedio de los antieoéticos. Nuestro objetivo es extender estos estudios al resto del país.

Enfermedades recesivas

 

Research lines

We work contributing to molecular characterization of Type 1 Diabetes Mellitus, Epilepsies and Recessive Deseases in Latin America.

Our Research process is focussed in three differents lines:

Type 1 Diabetes

Our research on the genetics of type 1 Diabetes Mellitus (T1D) is focused on unraveling the genetic architecture related to this complex trait. In doing so we are primarily studying patients and families from Antioquia, a especial population northwest in Colombia. However, we are willing to recuit patients from all around the country.

We also interested on analyzing the genetic admixture component in this trait.In addition, we are planning to move on to test the predictive value on sibling of the affectec children that have alredy been involved in our set of T1D children.

Epilepsies

Our study on the genetics os epilepsies is focused on looking for susceptibility Ioci involved in both febrile seizures and idiopathic generalized epilepsies.

Currently, several studies on the analysis of FEB and ADEFS+ Ioci in extende families and familial trios is underway. Also, we have collected a set of familial trios with, at least the child being affected, typical absences and juvenile myoclonic epilepsy and are typing genetic markers linked to candidate genes, previously described.

In a near future, we will be analyzing the contribution of genetic variaton on the average dose of antieoiletic grugs. Our aim is to extend these studies to the rest of the country.

Recessive traits

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