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sábado, 17 de noviembre 2018
17/11/2018
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Medicina personalizada para mejorar la calidad de vida de los pacientes con leucemia

El Grupo de Investigación Genética Médica de nuestra Facultad contribuye a detectar alteraciones genéticas de manera oportuna en diversas enfermedades y, específicamente en cáncer, el diagnóstico de esas alteraciones permite mejorar el porcentaje de supervivencia de los pacientes. 

Ejemplo de ello son las leucemias linfoides agudas, las cuales se presentan en mayor proporción en niños, cerca del 80% de los casos presentan alteraciones genéticas que marcan las pautas para un mejor diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.

En la actualidad, la mayoría de los casos de leucemia se diagnostican por medio de pruebas genéticas especializadas.  Con dichas pruebas, los médicos tratantes pueden conocer con certeza el tipo de leucemia que presenta el paciente y elegir el medicamento o terapia más adecuados con base en la alteración específica que originó la enfermedad. 

Así, el paciente mejora su calidad de vida,  disminuyen los efectos secundarios y, si es posible, logra su curación.  Lo anterior, se conoce como medicina personalizada y las pruebas de diagnóstico que se realizan en la Unidad de Genética Médica de nuestra Facultad contribuyen a hacerlo posible en los pacientes con leucemia.

El grupo académico realiza diversos estudios genéticos, entre los que se destacan: la detección de la mutación de un gen denominado JAK2, la cual induce el avance de diferentes tipos de leucemias mieloides Philadelfia negativas y contribuye al diagnóstico diferencial de un gran número de pacientes. 

Por otra parte, es de igual importancia, el estudio de las alteraciones del gen KMT2A (MLL), indispensable para establecer diagnóstico, pronóstico y elección de tratamiento en los niños o adultos con leucemias agudas.  

Los hallazgos obtenidos en los últimos años en ambos estudios,  se presentaron en el marco del “XV Congreso Colombiano & IX Internacional de Genética Humana” realizado en Barranquilla en Septiembre de 2018, y fueron reconocidos por la calidad y pertinencia de los  análisis presentados.  

Por la heterogeneidad de las enfermedades hematológicas, las guías internacionales como la elaborada por la OMS en 2016 establecen como metodología de diagnóstico las pruebas genéticas, con el objetivo de caracterizar los pacientes, determinar el tratamiento de acuerdo con las alteraciones genéticas, establecer la tasa de respuesta al tratamiento y alertar sobre una posible recaída.

De esta manera, los médicos pueden enviar el examen diagnóstico a sus pacientes para determinar si presentan o no alteraciones genéticas y en caso afirmativo, podrán preservar la vida de sus pacientes con un tratamiento personalizado y efectivo para combatir el cáncer. 

“Con este enfoque los servicios de salud podrán ahorrar costos al realizar un diagnóstico preciso y realizar tratamientos específicos para cada paciente; además, permiten aumentar la sobrevida de los mismos, puesto que se han demostrado respuestas más efectivas a este tipo de tratamiento y, en muchos casos, se  evitan recaídas”, indicó Gonzalo de Jesús Vásquez Palacio, coordinador de la Unidad de Genética Médica.

Lo anterior abre las puertas para el desarrollo de nuevas investigaciones en esta materia; en palabras del coordinador del grupo de investigación “lo que sigue es  caracterizar bien nuestra población de leucemias, tanto en adultos como en niños y poder disponer de estas pruebas para el diagnóstico y el manejo de los pacientes”.

En esta labor, el grupo ha recibido el apoyo de la Fundación Alfonso Moreno Jaramillo para la modernización de la infraestructura del laboratorio.

 

 

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