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Vivir con una enfermedad rara

12/06/2018
Por: Luz Marina Restrepo Uribe, periodista Dirección de Comunicaciones UdeA

"...La causa exacta de estas enfermedades sigue siendo desconocida; sin embargo, en muchos casos el problema se pudo originar en mutaciones en un gen que posiblemente ha pasado de generación en generación..."


Imagen tomada de la página de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras de la cual hace parte la Fundación Diana García de Olarte http://www.fecoer.org/fundacion-diana-garcia-de-olarte-fip/

La peor experiencia para pacientes con inmunodeficiencias primarias (IDPs) es el desconocimiento que muchos médicos generales y aún especialistas, tienen de la “enfermedad de base” y por eso solo tratan la que primero se manifiesta con signos alarmantes como fiebres muy altas, pérdida dramática de peso e infecciones severas que requieren hospitalización en cuidados intensivos por días y hasta meses. Nicolás empezó a padecer otitis asociadas a bronquitis y gastritis. Tania presentó pérdida de peso y gastritis hasta llegar a una septicemia, una infección muy grave y generalizada en todo el cuerpo.

En los niños, las IDPs hacen presencia de manera dramática para los padres. Al desconocimiento de los síntomas se suma el dolor de ver el retroceso que tiene el infante al no ganar peso y crecer igual que los de su misma edad, los abscesos recurrentes en la piel de los recién nacidos y la necesidad de antibióticos intravenosos para aliviar las infecciones. Como si todo esto fuera poco, a veces el diagnóstico se tarda tanto que el cuerpo del pequeño no resiste y sobreviene un adiós temprano que se pudo evitar.

Las Inmunodeficiencias Primarias son producidas por defectos genéticos, también  conocidas como errores innatos de la inmunidad, que afectan el sistema inmune en una proporción de 1 por cada 2.000 nacidos vivos. La causa exacta de estas enfermedades sigue siendo desconocida; sin embargo, en muchos casos el problema se pudo originar en mutaciones en un gen que posiblemente ha pasado de generación en generación.

Para la doctora Claudia Trujillo del Grupo de Investigación en IDPs de la Universidad de Antioquia, “estas enfermedades son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad; es decir, requieren del concurso de varias especialidades médicas. La mayoría son de origen genético, aunque también hay cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciones, entre otras categorías”.

La investigadora advierte que la genética es un factor, pero que hay otros como los ambientales, la dieta, el fumar y la exposición a químicos o fármacos que inciden en las IDPs. Valga aclarar que las IDPs son diferentes de otros problemas inmunológicos denominados inmunodeficiencias secundarias, como la infección por el virus de inmunodeficiencia adquirida (VIH).

El largo camino para alcanzar una vida digna

Todas las historias de pacientes que padecen IDPs tienen en común el largo camino que tuvieron que recorrer hasta encontrar el diagnóstico de la “enfermedad de base”, es decir, la que propicia la aparición de otras potencialmente mortales, para así obtener el tratamiento oportuno que  les va a permitir llevar una vida digna, a lo que se suma recibir un trato humano del grupo de profesionales de la salud que los atiende y poder compartir con personas que padecen la misma enfermedad.

El diagnóstico lo hacen los médicos inmunólogos mediante la búsqueda de ciertos signos y síntomas y las pruebas de laboratorio para evaluar el sistema inmune, que en los recién nacidos se hace con pruebas de tamización neonatal. Es muy importante acceder a un diagnóstico de manera oportuna, porque ello permitirá llevar a cabo el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente, que puede incluir desde antimicrobianos y suplemento de inmunoglobulina, hasta trasplante de células madre para reducir las complicaciones y secuelas, y mejorar la calidad de vida.

Según un reporte del Ministerio de Salud, en el mundo hay identificadas entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas, como también se conocen las “raras”. En Colombia existen cerca de 1.920 y en Antioquia y la zona cafetera se hay reportados alrededor de 900 pacientes diagnosticados con IDPs. Sin embargo, para la doctora Claudia Trujillo estas cifras hablan más de un subregistro por cuenta de las dificultades que se presentan para acceder a poblaciones en áreas rurales remotas y barrios marginales.  

Para el doctor Pablo Patiño, uno de los pioneros en el diagnóstico y manejo de pacientes con IDPs del Grupo de Investigaciones de la Universidad de Antioquia, “una de las principales dificultades con las que tropiezan estos pacientes es con los elevados costos de los exámenes de laboratorio y de los tratamientos, a lo que se suma la crisis del sector salud, que en muchos casos obliga a estas personas a suspender los tratamientos poniendo en serio peligro su vida”.

En la actualidad se llevan a cabo investigaciones en varios países para encontrar tratamientos que curen definitivamente las IDPs; en este sentido el doctor Pablo Patiño plantea que “algunos de estos procedimientos se relacionan con trasplantes de médula ósea y terapia genética de reemplazo molecular”. Por su parte la doctora Claudia Trujillo explica que “el Grupo de Investigación en IDPs de la Universidad de Antioquia trabaja en dos proyectos: la caracterización genética de enfermedades de inmunidad innata y la tamización neonatal de linfopenias congénitas”.

Para apoyar la atención integral en salud de pacientes con IDPs se constituyó la Fundación Diana García de Olarte para las Inmunodeficiencias Primarias FIP, una iniciativa del Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia, los pacientes y sus familiares, creada en el 2006 para asegurar el presente y el futuro de las personas que padecen estas enfermedades en Colombia. La Fundación cuenta con siete nodos o grupos de trabajo ubicados en Bogotá, Cali, Bucaramanga, Sincelejo, Medellín y Eje Cafetero, y promueve distintas actividades en el marco de la semana mundial de inmunodeficiencias primarias que se realiza cada año del 21 al 29 de abril.

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