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Docentes, estudiantes e investigadores del grupo de Inmunodeficiencias Primarias –GIDP- de la Facultad de Medicina y del Centro Nacional de Secuenciación Genómica-CNSG - de la UdeA realizan estudios genéticos en pacientes con COVID-19 para identificar los genes que gobiernan la susceptibilidad y la resistencia frente a la infección, en un proyecto internacional de médicos e investigadores denominado COVID Human Genetic Effort (COVID-HGE)

Investigadores junto a docentes y estudiantes de la Universidad de Antioquia se encuentran realizando estudios genéticos en pacientes con COVID-19 para identificar los genes que gobiernan la susceptibilidad y la resistencia frente a esta enfermedad.

COVID Human Genetic Effort (COVID-HGE) es una iniciativa global en el que participan más de 180 instituciones de salud y centros de investigación de 49 países. La Universidad de Antioquia hace parte de este consorcio y es uno de los centros internacionales de referencia para este estudio, coordinada por los Doctores José Luis Franco y Andrés Augusto Arias del Grupo de Inmunodeficiencias Primarias (GIDP) de la UdeA; además, ellos lideran el proyecto en varios centros participantes de América Latina. Es de resaltar que el grupo de Inmunodeficiencias Primarias -GIDP - es actualmente el único centro de investigación en Colombia (A1 Colciencias) que trabaja activamente en la identificación de las bases genéticas de las enfermedades infecciosas graves en individuos jóvenes previamente sanos. 

Los análisis genéticos se centran ahora en individuos menores de 50 años, previamente sanos y sin comorbilidades, es decir, que no tienen problemas cardíacos, pulmonares, obesidad e hipertensión, entre otros, afectados por COVID-19 severo y potencialmente letal. Igualmente, el proyecto estudiará a los afectados asintomáticos, y los que aún con exposición prolongada al virus, no desarrollan la infección.

“Queremos encontrar las variaciones en el ADN de las personas infectadas con SARS-CoV-2 para determinar si estas variaciones afectan la respuesta inmune frente al virus, e igualmente, en individuos expuestos al virus que no desarrollan la enfermedad”, explicó José Luis Franco, coordinador del GIDP adscrito a la Facultad de Medicina de la UdeA, en la Sede de Investigación Universitaria (SIU). Un proyecto liderado, también, por investigadores del Centro Nacional de Secuenciación Genómica-CNSG - del Alma Mater. el Dr. Franco, resaltó particularmente la participación de estudiantes de la Facultad de Medicina, estudiantes de posgrado de la UDEA y médicos de varias instituciones de salud y Universidades en Colombia.  

Este desarrollo científico podría dar respuesta a interrogantes tales como: ¿por qué una persona sana y joven infectada con coronavirus puede debatirse entre la vida y la muerte y otra en sus mismas condiciones no presenta síntomas? O ¿Por qué una persona no se infecta pese a que está constantemente expuesto con enfermos con COVID-19?

La meta es entender como esta información genética afecta la respuesta inmune y aportará información valiosa para entender mejor la naturaleza de la infección por COVID-19. Igualmente, será posible identificar tempranamente individuos susceptibles a la infección, lo cual impactará positivamente en el diagnóstico y en nuevas alternativas de tratamiento en esta enfermedad. 

Actualmente, las investigaciones no solo se centran en evaluar variaciones en genes conocidos que afectan la respuesta inmune a las infecciones por ciertos virus como el Herpes, la Fiebre Amarilla, la Varicela y la Hepatitis, sino también en otros genes hasta ahora desconocidos. “Las enfermedades infecciosas resultan de una combinación de factores microbiológicos, ecológicos y de respuesta inmune en individuos genéticamente susceptibles. Sin embargo, hay una gran variabilidad inter-individual a estas infecciones, pues, a pesar de que la población general está ampliamente expuesta, como en el caso del COVID-19, muchos no desarrollan la enfermedad, mientras que otros desarrollan una forma grave y potencialmente letal. Nuestra hipótesis es que el COVID-19 severo que afecta a individuos previamente sanos, particularmente a los jóvenes y niños, es causado por variaciones en los genes que controlan la respuesta inmune innata”.

“La pregunta es qué otros genes están detrás del desarrollo de la enfermedad. Estamos buscando genes que participan en la respuesta inmunológica contra el virus”, explicó el Doctor Franco. “Estudiar la respuesta inmune es fundamental para entender la enfermedad, pero una aproximación como la nuestra, es vital para entender cabalmente como nuestro ADN determina la respuesta clínica al virus”.   

A la fecha, la Universidad está en proceso de recepción de muestras de pacientes con COVID-19 para secuenciar su ADN, una tarea nada sencilla, entre otras razones, debido a la incertidumbre y desconocimiento sobre esta enfermedad en el mundo. “Explicarle a la gente que vamos a leer su ADN no es fácil, entre otras razones, porque muchos esperan que pronto haya una vacuna contra el virus. Lo que ellos no saben es que es tan importante como la vacuna es entender porqué unos nos estamos enfermando y otros no”, dijo el investigador, quien explicó que el estudio se realiza solo en muestras de sangre y, hasta ahora, no hay evidencia científica que indique que a través de ella se tenga algún riesgo de contagio.

Para seguir avanzando en el proyecto, además de educar a la población, se adelantan acciones para el desarrollo de un consorcio nacional de investigadores y clínicos, una propuesta que ha calado en laboratorios y grupos de ciudades como Bogotá, Cali, Sincelejo, Bucaramanga, Barranquilla y Cartagena, entre otras, para trabajar en el genoma humano y COVID.

Finalmente y no menos importante, el Dr. Franco recordó que con el apoyo de la UdeA y Minciencias así como de otras instituciones internacionales, hace siete años el grupo de Inmunodeficiencias Primarias se enfocan en investigaciones para determinar las bases genéticas de otras enfermedades infecciosas en humanos causadas por virus, bacterias, hongos y parásitos. Esto les ha permitido identificar nuevos genes responsables de estas enfermedades en pacientes colombianos. Esta es una más de las razones por la cual hoy hacen parte del COVID-19 Human  Genetics Effort.

Los investigadores de la Universidad que participan en este proyecto son:

Andrés Augusto Arias Arias
Pablo Javier Patiño Grajales
Juan Álvaro López Quintero
Claudia Milena Trujillo
Julio Cesar Orrego Arango
Mónica Lucía Giraldo Restrepo
Juan Fernando Álzate
Felipe Cabarcas

Estudiantes de posgrado:
Carlos Andrés Arango Franco
Lucía Erazo Borrás
Julián Rojas

Estudiantes de pregrado de medicina:

Alejandro Gallón Duque
Natalia Correa Vargas

Instituciones participantes confirmadas:

Universidad del CES
Hospital La María
Hospital General de Medellín
Universidad de La Sabana
Hospital Napoleón Franco
Universidad Simón Bolívar

Otras 10 en progreso.