Fichas de Investigación

Proyectos para resaltar

• Hemos logrado documentar la existencia de comorbilidades, relacionadas con las epilepsias. De hecho, estamos evaluando si, en realidad, estas son manifestaciones pleotrópicas de las mismas crisis epilépticas.
• Adicionalmente, hemos identificado que las variantes genéticas que contribuyen a la susceptibilidad para desarrollar epilepsia no son las mismas que se han reportado en otros grupos poblacionales alrededor del mundo.
• Por otro lado, hemos logrado identificar que los patrones de mezcla genética de los niños colombianos con diabetes mellitus tipo 1, ayudarán a identificar la arquitectura genética de esta enfermedad en nuestra población.
• Además, identificamos un gen nuevo, relacionado con le enfermedad. Este hallazgo sólo se ha visto para nuestra población, hasta ahora

Principales resultados de investigación

• Differential clinical features in Colombian patients with Rolandic Epilepsy and suggestion of no association with GRINZA, RBFOX1 or RBFOX3 gene variants. J Child Neurol, 2020; Submitted
• Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy. J Child - Neurol. DOI: 10.1177/0883073819842422
• A non-coding RNASEH1 gene variant associates with type 1 diabetes and interacts with HLA tagSNPs in families from Colombia. DOI: 10.1111/pedi.13057
• Type 1 diabetes loci display a variety of native American and African ancestries in diseased individuals from Northwest Colombia. DOI: 10.4239/wjd.v10.i11.534

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