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sábado, 25 de septiembre 2021
25/09/2021
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Nuestros investigadores

Diagnóstico, Caracterización y Manejo de las Inmunodeficiencias Primarias

José Luis Franco R, MD, MSc, DSc
Director Grupo
jlfrancor@une.net.co 
Profesor Asociado Facultad de Medicina U de A
Presidente LASID 2013-2015
Miembro Comité de Expertos IDP, International Union of Immunological Societies, IUIS
MD, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellin, Colombia
MSc, Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia
DSc, Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia 

 

Proyectos en curso:

  • Predisposición genética a la epidermodisplasia verruciforme (EV)
  • Estudio para determinar la prevalencia de la excreción del virus de la poliomelitis en personas con Inmunodeficiencias Primarias.
  • Molecular characterization of colombian patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease 
  • Caracterizacion inmunologica y molecular de pacientes con deficiencia selectiva de IgA (DSIgA).
     

Publicaciones selectas:

  • Condino-Neto A et al. Guidelines for the use of human immunoglobulin therapy in patients with primary immunodeficiencies in Latin America. Allergol Immunopathol 2014.
  • Bousfiha A, et al. The 2015 IUIS classification for primary immunodeficiency, JCI 2015.
  • Moncada-Velez M, et al. Somatic mosaicism caused by monoallelic reversion of a mutation in T cells of a patient with ada-scid and the effects of enzyme replacement therapy on the revertant phenotype. CI 2011.
  • Ruggero Errante P et al, Advancing the management of primary immunodeficiency diseases in Latin America: epidemiology, research and perspectives. Ann N Y Acad Sci 2012.
  • Van Zelm MC, et al. An Antibody-Deficiency Syndrome due to mutations in the CD19 Gene. 2006. NEJM,  354 (18): 1901-1912.

 

Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias

Claudia Milena Trujillo Vargas
claudia.trujillo@udea.edu.co
Bacterióloga, MSc, DSc
Profesor Asociado Facultad de Medicina U de A,
Investigador Principal
Coordinador del laboratorio Asistencial
Bacterióloga, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia
MSc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
DSc, Universidad de Würzburg, Würzburg, Alemania
PosDoc University College UCL London, Reino Unido 

 

Proyectos en curso:

  • Correlación clínica, inmunológica y epidemiológica de los pacientes con inmunodeficiencias humorales atendidos en el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia.
  • Expression and Function of the LRBA gene in patients with humoral immune deficiencies
  • Tamización Neonatal de linfopenias congénitas Fase I.
     

Publicaciones selectas:

  • Gutierrez-Hincapie S, et al, Quantitative defects in invarinat NKT cells and TLR responses in patients with the Hyper-IgE syndrome, Allergol Immunopathol 2015.
  • Perez Romero CA, et al, A novel pathogenic variant in PRF1 associated with hemophagocytic lymphohistiocytosis, J Clin Immunol 2015.
  • Lopez-Herrera G et al, Deleterious mutations in lrba are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity, Am J Hum Gen 2012.
  • Quantitative and functional evaluation of innate immune responses in patients with Common Variable Immunodeficiency, J Inv Allerg Clin Immunol 2011.

 

Detección y manejo del Síndrome de Infección Recurrente Anormal (SIRA)

Julio César Orrego Arango
jcoaaa@hotmail.com
MD, MSc
Docente Ocasional Facultad de Medicina U de A
Investigador Principal
Coordinador Médico
 Médico, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia

MSc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia 

 

Proyectos en curso:

  • Correlación clínica, inmunológica y epidemiológica de los pacientes con inmunodeficiencias humorales atendidos en el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia.

Publicaciones selectas:

  • Gutierrez-Hincapie S, et al, Quantitative defects in invarinat NKT cells and TLR responses in patients with the Hyper-IgE syndrome, Allergol Immunopathol 2015.
  • Sanchez IP, et al, Analyses of the prf1 gene in individuals with hemophagocytic lymphohystiosytosis reveal the common haplotype r54c/a91v in colombian unrelated families associated with late onset disease, J Clin Immunol 2012.
  • Díaz MA, et al, Caracterización epidemiológica, clínica y de algunos parámetros inmunológicos del síndrome de infección recurrente en niños y adolescentes desplazados a la Ciudad de Cúcuta, Infectio 2008.

 

Bioética en investigación

Mónica Lucía Giraldo Restrepo
monica.giraldo1@udea.edu.co
Enfermera, MSc, DSc
Profesor Asociado Facultad de Medicina U de A, Investigador Principal
Coordinadora Comité de Bioética Sede de Investigaciones Universitarias
Enfermera, Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia
MSc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
DSc, Universidad Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil

 

Publicaciones selectas:

  • Patiño S, et al. Correlación entre la medición en consultorio y la monitorización ambulatoria de la presión arterial en pacientes hipertensos de Medellín, Colombia. Rev Col Cardiol 2013.

 

Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias, Fisiología de las células fagocíticas y biología molecular del sistema NADPH oxidas, Susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias

Andres Augusto Arias Sierra
aaugusto.arias@udea.edu.co
Bacteriólogo, MSc, DSc
Profesor Asociado Escuela de Microbiología U de A
Investigador Principal
Bacteriólogo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Especialista en Gerencia Integral del Laboratorio Clínico
MSc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
DSc, Universidad de Alcalá, Madrid, España
PosDoc Indiana University Medical School, Indianapolis, Estados Unidos 

 

Proyectos en curso:

  • Predisposición genética a la epidermodisplasia verruciforme (EV).
  • Molecular characterization of colombian patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD).
  • Caracterización molecular del sistema NADPH oxidasa y de pacientes con Enfermedad Granulomatosa Crónica.

Publicaciones selectas:

  • Bagaitkar J et al. Activation of neutrophil respiratory burst by fungal particles requires phosphatidylinositol 3-phosphate binding to p40phox in humans but not in mice, Blood 2012
  • Crotzer VL, Matute JD, Arias AA, et al. Cutting edge: NADPH oxidase modulates MHC class II antigen resentation by B, J Immunol 2012.
  • Bustamante J, Arias AA, et al. Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease, Nature Immunology 2011.
  • Matute JA, Arias AA, et al. A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40 phox and selective defects in neutrophil NADPH oxidase activity, Blood 2009.

 

Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias, Fisiología de las células fagocíticas y biología molecular del sistema NADPH oxidasa

Juan Alvaro López Quintero
alvaro.lopez@udea.edu.co 
Biologo, MSc, DSc
Profesor Asociado Escuela de Microbiología U de A
Investigador Principal
Biólogo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
MSc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
DSc, Universidad de Campinas, Campinas, Brasil 

 

Proyectos en curso:

  • Caracterización molecular del sistema NADPH oxidasa y de pacientes con Enfermedad Granulomatosa Crónica.

Publicaciones selectas:

  • Vélez GJ et al. Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico. Revista Chilena de Pediatria 2014.
  • De Oliveira Junior EB et al, High-Performance Liquid Chromatography Under Partially Denaturing Conditions  (dHPLC) is a Fast and Cost-Effective Method for Screening Molecular Defects: Four Novel Mutations Found in X-Linked Chronic Granulomatous Disease. Scand J Immunol 2012.

 

 

Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias, Susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias 

Marcela Moncada-Vélez
marcela.moncada@udea.edu.co
Bióloga, MSc, Dsc. 
Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia and Rockefeller University, NY, USA
PosDoc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

 

Proyectos en curso:

  • Recessive primary immunodeficiency genes underlying severe tuberculosis (TB) in childhood.
  • Molecular characterization of colombian patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
  • Immunodeficiency associated to a germline mutation in the human CD4 Gene

 

Publicaciones selectas:

  • Vélez AC et al. Inmunodeficiencia común variable: caracterización clínica e inmunológica de pacientes y definición de subgrupos homogéneos con base en la tipificación de subpoblaciones de linfocitos B. Biomédica. 2015;35(1).
  • Martínez-Barricarte R et al. Mycobacterium simiae infection in two unrelated Israeli patients with different forms of inherited IFN-γR2 deficiency. J Clin Immunol. 2014;34(8):904-9.
  • Moncada-Vélez M et al. Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation. Blood. 2013;122(14):2390-2314.
  • Moncada-Vélez M et al. Somatic mosaicism caused by monoallelic reversion of a mutation in T cells of an ADA-SCID patient and the effects of enzyme replacement therapy on the revertant phenotype. Scand J Immunol, 2011, 74: 471-481.

 

Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias 

Isaura Pilar Sánchez
isapisan@gmail.com
Bióloga, PhD
Bióloga, Universidad del Tolima, Ibagué,Colombia
PhD, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
PosDoc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

 

Proyectos en curso:

  • Estudio piloto para la tamización neonatal de linfopenias congénitas- Fase I
  • Correlación clínica, inmunológica y epidemiológica de los pacientes con inmunodeficiencias humorales atendidos en el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia

Publicaciones selectas:

  • Sanchez IP, et al, Analyses of the prf1 gene in individuals with hemophagocytic lymphohystiosytosis reveal the common haplotype r54c/a91v in colombian unrelated families associated with late onset disease, J Clin Immunol 2012.
  • Sánchez IP, et al. Variation in NK cell number and function in individuals with recurrent or severe infections. Biomédica 2014.

 

Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias, Fisiología de las células fagocíticas y biología molecular del sistema NADPH oxidasa

Pablo Javier Patiño Grajales,
Médico, MSc, DSc
Profesor Titular, Facultad de Medicina, U de A, Investigador Principal
pablo.patino@udea.edu.co

Médico, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia
MSc en Inmunología, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
DSc, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
PosDoc, DNAX Research Inc, Palo Alto, Estados Unidos
Programa Ejecutivo en Science, Technology and Innovation Policy, John F. Kennedy School of Government, Harvard University, Cambridge (MA) 
Programa Ejecutivo en Strategic Frameworks for Nonprofit Organizations, John F. Kennedy School of Government, Harvard University, Cambridge (MA)

 

Proyectos en curso

  • Genetic dissection of inborn errors of innate immunity
  • Programa de investigación para el análisis y proyección de la calidad de la educación media en Medellín
  • Latin American Social Innovation Network (LASIN).

 

Publicaciones selectas

  • Velásquez S, Matute JD, Gámez LY, Enríquez LE, Gómez ID, Toro F, Valencia ML, De La Rosa G, Patiño PJ, Jaimes FA.  Characterization of nCD64 expression in neutrophils and levels of s-TREM-1 and HMGB-1 in patients with suspected infection admitted in an emergency department. Biomedica. 33(4):643-52. 2013.
  • Gámez-Díaz LY, Enriquez LE, Matute JD, Velásquez S, Gómez ID, Toro F, Ospina S, Bedoya V, Arango CM, Valencia ML, De La Rosa G, Gómez CI, García A, Patiño PJ, Jaimes FA. Diagnostic accuracy of HMGB-1, sTREM-1, and CD64 as markers of sepsis in patients recently admitted to the emergency department. Acad Emerg Med. 18(8):807-815. 2011
  • Trujillo CM, Muskus C, Arango J, Patiño PJ, Montoya CJ. Quantitative and functional evaluation of innate immune responses in patients with common variable immunodeficiency. J Investig Allergol Clin Immunol. 21(3):207-215. 2011.
 
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