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Por Andrés Augusto Arias, MSc, PhD.

Cada año, durante la última semana de abril, se conmemora la Semana Mundial de los Errores Innatos de la Inmunidad. Esta iniciativa internacional busca aumentar el conocimiento y la conciencia sobre estas condiciones genéticas que afectan de manera profunda el funcionamiento del sistema inmunológico.

Los errores innatos de la inmunidad comprenden un grupo diverso de más de 500 enfermedades hereditarias que comprometen distintos mecanismos inmunitarios, lo que se traduce clínicamente en infecciones recurrentes, autoinmunidad, fenómenos inflamatorios graves o incluso predisposición a ciertos cánceres. Su estudio no solo ha permitido mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, sino también ampliar el entendimiento de la inmunidad humana.

El reconocimiento de estas enfermedades comenzó en el siglo XX con descripciones clínicas como la agammaglobulinemia ligada al X. Desde entonces, los avances en inmunogenética han posibilitado la identificación de múltiples defectos moleculares y celulares, inaugurando así una nueva era en la medicina de precisión.

Sin embargo, los pacientes con errores innatos de la inmunidad enfrentan grandes desafíos: diagnósticos tardíos, escaso acceso a pruebas genéticas, tratamientos limitados o de alto costo, y un seguimiento médico especializado que no siempre está disponible, especialmente en países en desarrollo.

Por ello, esta semana representa una oportunidad clave para fomentar la educación médica, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación. Estudiar los errores innatos de la inmunidad no solo es esencial para ofrecer una mejor calidad de vida a quienes los padecen, sino también para avanzar en el conocimiento de la biología humana.

Fuentes bibliográficas y de consulta:

1. Bousfiha A, et al. (2020). Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies. Journal of Clinical Immunology, 40(1): 24–64. https://doi.org/10.1007/s10875-020-00758-x
2. Tangye SG, et al. (2021). Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update from the IUIS Expert Committee. Journal of Clinical Immunology, 42: 1473–1507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3
3. IUIS Expert Committee (2025). 2024 Final Update of Inborn Errors of Immunity. Documento oficial actualizado sobre la clasificación y descripción de los errores innatos de la inmunidad. https://wp-iuis.s3.eu-west-1.amazonaws.com/app/uploads/2025/01/08170257/IEI-Final-Update-of-2024-Report-Jan-2025.pdf
4. Jeffrey Modell Foundation. https://www.info4pi.org/ 
5. International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI). https://www.ipopi.org/
6. Fundación FIP – Fundación para el Estudio de las Inmunodeficiencias Primarias. Organización con fuerte impacto en la visibilización, diagnóstico y manejo de las inmunodeficiencias primarias en América Latina. https://fundacion-fip.org/quienes_somos/