Ciencia

“Hay médicos que durante toda su vida laboral no se van a encontrar con un caso de porfiria y, en este sentido, es comprensible que se desconozca sobre el tema. Es decir, si todo el tiempo y esfuerzo que se gasta en tratar a un paciente de estos puede ser invertido para salvar la vida de muchos, diría que la mayoría de los médicos optarían por la segunda opción”, comenta el médico Daniel Jaramillo Calle.  

Las porfirias son enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas. Una de sus características es que los pacientes no presentan síntomas hasta que se exponen a factores precipitantes; los síntomas pueden asemejarse a los de cualquier otra enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico. 

El médico recién graduado añade que “también se pueden generar síntomas psiquiátricos —agresividad, alucinaciones, depresión, etc.— porque la enfermedad afecta al sistema nervioso central, haciendo que los pacientes sean difíciles de tratar”. 

“Lo que me llamó la atención de las porfirias es que, a pesar de ser genéticas, son enfermedades que se pueden tratar de forma preventiva; es decir, con medidas de salud pública. Y en el contexto de un país como Colombia, con poco apoyo para las enfermedades raras y pocos recursos para la salud, este es un escenario ideal”, manifiesta el médico.

En el desarrollo de la investigación, se encontró que en el país la primera descripción de la enfermedad se hizo en 1944, en Bogotá; sin embargo, este primer caso no se trataba de una porfiria aguda. Y entre 1944 y 2014 se ubicaron 118 casos, la mayoría de los cuales eran de mujeres, debido a que las hormonas sexuales son factores precipitantes.   

No obstante, explica Jaramillo Calle, “los hombres en Colombia parecían ser más sintomáticos que en otras regiones. De igual forma, la cantidad de ataques entre hombres y mujeres eran igualmente recurrentes, lo que no era algo regular y sugería que los hombres estaban más expuestos a factores precipitantes; quizá por falta de medidas de prevención”. 

La investigación también se concentró en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Al respecto, uno de los hallazgos fue que la mayoría de los casos estudiados se diagnosticaron por medios cualitativos, cuando es imposible hacerlo si no es por métodos cuantitativos.

Además se encontró que, si la prueba resultaba positiva, se decía que el paciente sufría de porfiria intermitente aguda, cuando existen tres casos de porfirias dominantes; pero, para diagnosticarlos, se necesita de pruebas adicionales. Por tanto, se llegaba a un diagnóstico errado. 

En cuanto al tratamiento, se descubrió que el 80% de los pacientes que tenían ataques graves de porfiria no eran atendidos de manera adecuada; es decir, no se les suministraba hemina intravenosa, que es el medicamento necesario para la enfermedad, por lo cual la mortalidad era muy alta.  

Este medicamento ingresó al país en la década de 1980 y, a la par, se redujo la mortalidad al 20% —cuando en años anteriores estaba cercana al 40%—. Pero, explica Jaramillo Calle, este porcentaje seguía siendo muy alto, casi el doble de lo que se reporta en otras regiones. “Por tanto, y a la luz de los otros hallazgos, pensamos que el descenso en la mortalidad en esa década se debe a que mejoró el cuidado de la salud en general y no el de las porfirias”, concluye.  

El estudio también demostró que el tratamiento y el tiempo que tarda el diagnóstico son factores determinantes para el desenlace de la enfermedad. Los pacientes tratados de manera adecuada tenían una tasa de mortalidad tres veces inferior, y quienes sobrevivían, habían sido diagnosticados aproximadamente 10 días antes que quienes morían.  

“Nuestros hallazgos sugieren que la calidad de la atención de esta enfermedad en Colombia ha sido deficiente en estos últimos 72 años. Y esperamos demostrar la necesidad de crear programas para estos pacientes, porque es muy barato si desarrollamos medidas de prevención direccionadas”, señala. 

La investigación hace parte de un estudio multicéntrico llamado Estudio Porficol, que investiga casos de porfiria a nivel nacional, articulando investigadores de centros de tercer nivel de Medellín, Cali, Popayán, Bogotá y Bucaramanga. Jaramillo Calle considera que “la formación del grupo para el estudio de las porfirias en Colombia es uno de los impactos significativos de la investigación”.