La genética de la enfermedad bipolar
La genética de la enfermedad bipolar
El Trastorno Afectivo Bipolar ―TAB―, caracterizado por súbitos cambios de ánimo del excesivo entusiasmo a la depresión, tiene un fuerte componente genético que es investigado desde varios ángulos por el Grupo de Investigación en Psiquiatría de la Universidad de Antioquia, GIPSI, y sus aliados internacionales.
Dibujo del cerebro coloreado por sujetos del estudio desarrollado por el grupo GIPSI. Cortesía: Revista Experimenta.
Tras décadas de investigación en busca de causas y detonantes, la mayor parte de los investigadores en Trastorno Afectivo Bipolar ―TAB― consideran que la enfermedad se produce y desarrolla por una compleja red de factores.
Uno de ellos es el genético. Es común encontrar que los pacientes pertenecen a familias donde otras personas también lo sufren, incluso sin haberse criado juntos. Esa pista es seguida por el Grupo de Investigación en Psiquiatría de la Universidad de Antioquia, GIPSI, junto con instituciones de 30 países.
“Se sabe que esta enfermedad tiene un vínculo muy fuerte con la genética”, explica el psiquiatra Carlos López Jaramillo, coordinador de GIPSI. “Conocer más sobre ese vínculo es importantísimo, pues puede determinar mejores terapias, tratamientos diferenciales y una mayor comprensión de cada factor involucrado”.
Los investigadores de la Alma Mater tienen cerca un recurso muy importante para estudiar la genética del TAB: hay en el país una población concentrada y grande de personas pertenecientes a familias con varios bipolares.
“Encontramos poblaciones en el Suroeste y Oriente antioqueños, Viejo Caldas y Norte del Valle, que tienen una estabilidad en la formación de su población desde el punto de vista genético, pues ha habido mucha endogamia (matrimonios entre parientes, como primos), lo que facilita la progresión de la enfermedad”, señaló López Jaramillo.
Esta muestra de población y las investigaciones realizadas por el GIPSI durante años han hecho que investigadores de muchos países, interesados en el estudio genético del TAB, encuentren en el grupo una alianza estratégica. Con algunos de ellos, como es la Universidad de California, llevan 10 años trabajando, y se ha contado con recursos de la Universidad de Antioquia, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos ―NHI― y Colciencias.
“Hemos hecho siempre investigación para tratar de identificar todos los factores genéticos asociados a la enfermedad bipolar”, indica López Jaramillo. “Buscamos identificar qué fenotipos neurocognitivos, neuroanatómicos y de temperamento de esa población tienen que ver con el TAB”.
¿Cómo se estudia la genética del TAB?
Para conocer esos trazos genéticos que conforman los fenotipos bipolares se hicieron muchos estudios, cuantitativos y cualitativos, aplicados a 800 personas de poblaciones escogidas en Antioquia y en el Valle Central de Costa Rica.
El estudio utilizó imágenes de resonancia 3D de alta resolución del cerebro, evaluación del temperamento y rasgos de personalidad ―tanto de los pacientes diagnosticados como de familiares no afectados― y evaluación de factores cognitivos como memoria de largo plazo, atención y control inhibitorio.
También se usó una técnica llamada actigrafía, para conocer las relaciones entre el sueño, la actividad física y la luz solar, factores que tienen fuerte relación con los trastornos de ánimo, y se levantó el genoma completo de los participantes.
“Los investigadores identificaron aproximadamente 50 medidas comportamentales y cerebrales asociadas al trastorno bipolar y a su genética, un avance en el descubrimiento de genes específicos involucrados en el TAB”, señaló un comunicado del grupo.
Otro estudio reciente del grupo, también en amplia colaboración internacional, versó sobre la relación entre los trazos genéticos y la eficacia del litio, uno de los medicamentos más utilizados para el TAB. Se determinó que ciertas variantes del cromosoma 21 son responsables de que algunos pacientes reaccionen mejor al litio que otros.
Incluso otra investigación internacional de GIPSI mostró que para quienes viven en latitudes más altas (más cerca de los polos) donde hay menos luz, es más probable que desarrollen el TBP a edades más tempranas (casi diez años antes, en promedio) que quienes viven en zonas de mucha luz solar, como es el caso del trópico.
Esos estudios son tan complejos y costosos que se hace adecuado trabajar en cooperación internacional, lo que a su vez permite contar con datos y resultados de muchos lugares. La investigación sobre genética y TAB se convierte, de este modo, en un esfuerzo mundial y coordinado.
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