Ciencia

Saber si es posible prevenir el Alzheimer precoz es uno de los asuntos que mantiene ocupados desde hace décadas a los profesionales del Grupo de Neurociencias de Antioquia, GNA, y en especial a su director, el neurólogo Francisco Lopera. 

Desde 2013 hacen parte del proyecto API Colombia en el que estudian a personas cognitivamente sanas pero que están en riesgo de desarrollar la enfermedad por tener familiares con una mutación genética, la E280A, responsable del Alzheimer familiar de Antioquia que se conoce en el mundo científico como la Mutación paisa. En este departamento habita el foco poblacional más grande en el mundo con Alzheimer familiar de inicio precoz o Alzheimer genético. 

Lopera descubrió el primer caso mientras era residente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia en el Hospital San Vicente de Paul. El C1 – que significa Colombia y primera familia – fue un paciente que provenía del municipio de Belmira, Antioquia, con problemas graves de memoria a temprana edad. Hasta hoy han llegado a C25 aunque sospechan que hay otras familias que son brazos de las ya identificadas o nuevas. Todas procedentes de un tronco común, una sola familia, lo que se conoce como el efecto fundador en 1745. Se estima que son 5.000 herederos y 1.500 parecen condenados a olvidar. 

En el mundo hay cerca de 36 millones de personas que sufren Alzheimer y los tratamientos probados hasta hoy no han dado resultados positivos. Si no se interviene para el año 2030 serían 66 millones de personas con demencia y quizá 115 millones para el 2050. Solo el 1% de los enfermos tiene un marcador genético por lo que es posible saber si sus descendientes sufrirán la enfermedad. 

Es precisamente en esta población en la que trabajan los investigadores del GNA para probar un fármaco durante 5 años y determinar si con él pueden ser tratadas preventivamente las personas antes de la aparición de los primeros síntomas.

“La importancia del grupo poblacional de Antioquia es que podemos conocerlo y por lo tanto intervenirlo, ofreciéndole una terapia preventiva para la enfermedad”, afirma Lopera. Y agrega: “Antioquia es una región desafortunada y privilegiada a la vez porque es una tragedia tener el foco poblacional más grande del mundo con Alzheimer genético pero esa desgracia se puede convertir en una oportunidad”.

En los laboratorios ubicados en la Sede de Investigación Universitaria, SIU, investigan no solo el Alzheimer, también lo hacen sobre varias enfermedades neurodegenerativas y problemas del neurodesarrollo que afectan a una amplia población del departamento. Cuentan con un banco de más de 250 cerebros donados, único en el país y uno de los pocos en América Latina. 

¿Cómo se hereda la enfermedad?

300 es el número mágico 

Esta es la meta de participantes que el GNA espera cumplir para después de 5 años determinar, entre otros aspectos, si el medicamento retrasa o no la aparición de la enfermedad en los portadores de la mutación. 

Los voluntarios se recibirán hasta mediados del 2016 y además de los sitios donde se atienden actualmente, la Sede de Investigación Universitaria, SIU, y el Hospital de Yarumal, se abrirán otros lugares satélites en Bogotá, Cali y Armenia. Sin embargo, si una persona en otra región del país sospecha que puede tener la mutación porque hay casos de pérdida precoz de la memoria en su familia se puede comunicar con el GNA. 

En el estudio pueden participar personas sanas entre los 30 y 60 años de edad con antecedentes familiares de la enfermedad en este mismo rango de edad. Es decir, solo ingresarán quienes no hayan desarrollado Alzheimer pero hagan parte de las familias portadoras de la mutación paisa. 

“El objetivo es identificar gente con pérdida grave de la memoria antes de los 60 años. Queremos hacer énfasis en identificar nuevas familias porque sabemos que existen y ellas no saben que tienen la enfermedad”, menciona el doctor Lopera. Si están en este rango es posible que tenga la mutación y la probabilidad se aumenta si hay más miembros de la familia con síntomas similares. 

Quien decida participar en el estudio debe considerar entre otros requisitos que no se puede tener hijos durante los 5 años en los que se le suministrará el medicamento. Además, que no conocerá si es o no portador del gen hasta que termine la investigación: “eso con el objetivo de que no haya sesgo en la evaluación de la enfermedad por parte del médico”, dice Lopera. 

Si no se logran conseguir los 300 voluntarios estaría en riesgo el cumplimiento de lo que los investigadores llaman el desenlace principal: probar la efectividad o no del medicamento. Pero esto no significa que no se obtengan otras conclusiones valiosas para el tratamiento de la enfermedad.  

Algo para resaltar es que el estudio “ha tenido muy buena adherencia entre los voluntarios, pues en los dos años que llevan inyectando el medicamento nadie se ha retirado”.

Es una labor altruista de los participantes, pensarían algunos. Y lo es, según el director del GNA, “en el sentido en el que la persona es voluntaria sin saber si es portadora del gen y piensa que le hace por el bien de su familia y de la humanidad”.